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关于地贫筛查,这些你要了解
时间:2018-6-8 9:52:27  来源:广西壮族自治区人民澳门威尼斯人娱乐场  浏览:146次

   

     5月8日是第25个世界地贫日。自治区2010年5月启动《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》项目以来,至今已走过了8个年头。经过努力,广西地中海贫血防治取得了令人瞩目的成绩,重型地贫胎儿医学干预率提高了30%以上。2015-2017年期间,我院产科门诊地中海贫血筛查约30165例,产科病房新生儿地中海贫血筛查17675例。3年来,因夫妇双方均为同型地中海贫血并进行侵入性产前诊断共478例,诊断出重型α-地贫42例,中间型α-地贫51例等等。绝大多数重型α-地贫和重型/中间型β-地贫胎儿经遗传咨询后,接受了干预措施。尽管如此,在全区范围内的地贫筛查中还有约相当2%左右因种种原因难以干预,其结果可想而知。

做好筛查,这种遗传病不可怕。

    地中海贫血是一组遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,导致珠蛋白肽链间的正常平衡被破坏,使得血液中红细胞中最重要的物质—血红蛋白结构异常,导致红细胞破坏而引起溶血,造成贫血。一些刚刚出生或许只有几周岁的孩子,因“地贫”导致一生饱受着病魔的纠缠,甚至过早地面临生命的结束。其实做好筛查这种遗传病不可怕,但把筛查视若罔闻,后果很严重。
  

    2016上半年,我院产科接诊了一对外地夫妇,女方妊娠中期。双方因地贫筛查均为阳性,经地贫基因检测确诊为β-17位点携带者,接受绒毛活检,产前诊断结果胎儿为β-17/β-17地中海贫血纯合子。检查结果出来后,医生曾3次电话联系该夫妻告知。虽然孕妇本人明白胎儿是重型地贫,希望能够终止妊娠,但是男方及双方父母却不同意终止妊娠。理由很简单:因为家族没出现过重型地贫的患者。最后,胎儿还是生下来了。之后,将该地贫患儿转给当地医疗机构继续追踪,随访中得知,孩子出生3个月后开始发病,每两个月需要输血一次来维持生命。目前孩子1岁半,输血仍持续。

家族没有出现地贫患者,胎儿不可能地贫?
 

    今年4月份,又是一对外地夫妇到我院产科,女方妊娠中期,因双方均为β-地贫基因携带,到澳门威尼斯人娱乐场取材羊水标本送检,产前诊断的结果显示胎儿β41-42/β-28双重杂合子。医生先后4次电话联系,告知其检查结果,但夫妻双方没有选择终止妊娠。经了解得知,他们夫妻双方虽然明白孩子生下来后的后果,也愿意终止妊娠,但由于没有经济来源,完全靠父母资助,无法做主。而双方父母均不同意引产,理由同样是:家族没出现过重型地贫的患者。另外,该夫妻也担心引产后再也无法妊娠。

    家族没出现过重型地贫的患者,胎儿不可能患有地贫?现今社会主要以小家庭形式存在,鲜有以前兄弟姐妹七八个的大家庭,没有一定的生育数量,很难观察到典型的遗传规律;再者,如果双方都是地贫携带者,绝大多数由其父亲或母亲遗传所致,极少新发突变。而地贫携带者本人可能无明显疾病的表现,但如果两名相同致病基因携带者结婚,就有可能都将致病基因遗传给自己肚子里怀着的宝宝,使之成为患者。双亲如果都是β-地贫的携带者,那么他们的后代有1/4机会为患者,1/2机会携带者,1/4机会不携带地贫基因;双亲如果一方携带β-地贫基因,而另一方正常,他们的后代有1/2机会成为携带者而1/2机会完全不携带β-地贫基因。

普通常规产检无法发现 地贫筛查很重要!

    数据显示,广西β-地中海贫血的携带率约6%左右。胎儿期血红蛋白主要成员不是β链,少了β链也无妨。因此,β-地贫患者在胎儿期没有相应的症状能留下影像学(胎儿B超)异常的相关证据。也就是说如果胎儿的双亲是β-地贫携带者,同时把地贫基因传给了胎儿,胎儿在宫内不会有明显异常的表现,所以普通常规的产检无法发现。地贫检查还须通过筛查及基因诊断来完成。
   

    虽然重型β-地贫难治或不治,但却可防可控。在经济水平和社会整体保障能力尚不发达的今天,做好对重型β- 地贫的防控工作尤其重要。可以通过植入前诊断或通过产前诊断,对诊断出来的致病性、致死性疾病的胚胎/胎儿,知情选择终止妊娠。以上两个例子,获益于自治区的地中海贫血防治计划项目免费筛查,同型地贫的诊断及产前诊断均获得补助。但不幸的是,虽然经产前诊断出胎儿为重型β-地贫患者,却都因胎儿双亲的家长而拒绝采取相应的干预措施,最终导致重型地贫患儿的出生。
   

    虽然随着科学技术水平的不断提高,重型β-地贫患者有望从分子水平上纠正致病基因的缺陷,即通过基因治疗而达到治愈的目的。但期间还有很长的路要走,因此地贫筛查很重要。首先是做好婚前、孕前、孕期的地中海贫血筛查,筛查阳性者进行地中海贫血基因诊断,尤其是双方均筛查阳性。其次,由于地贫是遗传病,不能仅仅单独检查夫妇中的一方,应该双方进行检查,一旦双方检测出同型地贫,需进行产前诊断或者植入前诊断(PGD)。(田矛)
   

    田矛,主任医师。现任广西自治区人民澳门威尼斯人娱乐场产科副主任,产前诊断中心副主任。?广西医学会第四届围产医学分会常务委员。广西医师协会围产医师分会第一届委员会副主任委员。广西澳门威尼斯人娱乐场协会澳门威尼斯人娱乐场临床检验管理专业委员会第一届委员会委员。广西妇幼保健协会临床精准诊断分会(GX-SCPD)第一届委员会副主任委员。广西优生优育协会第四届理事会理事。广西优生优育协会优生技术与遗传分会第一届理事会副会长。广西优生优育协会母胎助产分会第一届理事会理事。目前主要从事遗传咨询、遗传病诊断以及出生缺陷诊断、侵入性产前诊断操作(羊膜腔穿刺操作、经皮脐血取材、经腹绒毛活检、宫内治疗等)。

 

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